Cribado neonatal

El cribado neonatal, o “prueba del talón” es un análisis de la sangre del recién nacido para detectar algunas anomalías endocrinas y del metabolismo que de otra manera no se reconocerían, que pueden ser tratadas eficazmente desde los primeros días de vida, evitando así daños en el desarrollo físico y neurológico del bebé.

Las enfermedades mas conocidas que se busca diagnosticar con el cribado neonatal son, el hipotiroidismo congénito (HTC), la fenilcetonuria (PKU), la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) y la mucoviscidosis pancrática.

Se utiliza el método del cribado ( screening en inglés), que se hace a todos para identificar aquellos que superan el nivel de corte.

El nivel de corte es una concentración de determinada hormona o metabolito, por encima de la cual se desarrollará la enfermedad.

Este límite debe asegurar que los que lo rebasen tengan la enfermedad y los que queden por debajo estén sanos, casi con el 100% de seguridad.

Este método del cribado se utiliza si la enfermedad que se investiga cumple algunos requisitos:

  • es grave,
  • no es reconocible por un examen médico habitual,
  • es tratable,
  • dispone de un medio diagnóstico seguro,
  • su frecuencia es de al menos 1/10.000 a 1/15000 rn y
  • es relativamente barato.

Como se hace

Se realiza puncionando con una lanceta el talon del bebé (“prueba del talón”), transcurridas las primeras 48 hs de vida (para que no haya interferencias con la sangre materna). Así se obtiene una gota de sangre que se deposita en un papel secante. Este papel se remite debidamente identificado al laboratorio de referencia dónde será analizado.

Los resultados se comunican por correo a la familia a los 15 días de vida. Si antes se detecta alguna anomalía se localiza a los padres por teléfono.

Interpretación del resultado

En el cribado del HTC se mide la hormona TSH cuyo nivel de corte es de 20 mcU/ml. En la fenilcetonuria se mide la fenilaalanina cuyo punto de corte está en 2mg/dl (120mcMol/L). En la HSC  El punto de corte está establecido en > 30 nmol/l ( 10 ng/ml).

Si un caso supera cualquiera de estos puntos de corte o el de otras hormonas/metabolitos investigados, se repite la determinación en la misma muestra y si sigue dando elevado se extrae sangre por venopunción. Si sigue dando positivo se remite a la Unidad especializada.

Experiencia

Se utiliza en España desde los años 70 para el hipotiroidismo congénito (HTC) y la fenilcetonuria (PCK) en los 3 primeros días de vida, antes de que el recién nacido abandonara la maternidad.

Posteriormente, con la misma gota de sangre, se ampliaron las indicaciones para diagnosticar la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), la mucoviscidosis pancreática.

Actualmente utilizando la técnica Espectrometría de Masa en Tandem (EMT) también se diagnostican muchas otras enfermedades metabólicas (“cribado ampliado” mas de 30 enfermedades metabólicas).

Aragón fue Comunidad pionera en España en la implantación de cribado neonatal del HTC, en el Hospital Infantil “Miguel Servet”.

Hasta septiembre de 2014, se han cribado en Aragón un total de 69.493 niños. Se detectaron 132 niños a los que hubo que repetir el cribado por resultado alterado en la primera determinación; de éstos se diagnosticaron con alguna enfermedad metabólica 27 niños, lo que supone una incidencia de Errores Congénitos del Metabolismo  de 1/2573 recién nacidos.

 

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